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- Die Gesamtgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) erlaubt die Erkennung nahezu aller Veränderungen im menschlichen Genom. Für die Diagnose von seltenen Krankheiten, die überwiegend auf Defekte einzelner Gene zurückgehen, ist sie von großer Bedeutung, ebenso wie für die Tumordiagnostik und die Aufklärung bisher unbekannter genetischer Krankheitsursachen.
- Nach 6-jähriger Erprobung im Rahmen eines 100.000 Genome umfassenden Pilotprojekts hat England die WGS jüngst in die genetische Routinediagnostik eingeführt, mit dem Ziel, die dabei anfallenden großen Datenmengen für die Verbesserung der genetischen Krankenversorgung und die Entwicklung neuer Medikamente zu nutzen. Genommedizin-Programme anderer führender Industrieländer wie Frankreich, den USA und China zielen in dieselbe Richtung.
- Deutschland hinkt dieser Entwicklung in großem Abstand hinterher, mit erheblichen Nachteilen für Patienten, Forschung und Wirtschaft. Deshalb wird empfohlen, die WGS auch in Deutschland einzuführen, im Rahmen eines Genommedizin-Programmes, das sich am englischen Vorbild orientiert und u. a. zur Qualitätssicherung auf wenige universitäre Zentren für seltene Krankheiten konzentriert ist.